Obtén máis información sobre a epidermólise bullosa (EB). Os catro tipos principais, xunto cos síntomas e as opcións de apoio, están listados a continuación.
A epidermólise ampollosa (EB) é unha afección xenética dolorosa de ampollas cutáneas sen cura. Descubra os diferentes tipos de EB, as causas, os síntomas e os tratamentos. Le máis
O diagnóstico de laboratorio é esencial para determinar o tipo de EB e a causa precisa a nivel xenético (ADN) e de proteínas, pero tamén están dispoñibles outras ferramentas de diagnóstico. Le máis
A forma máis común e leve-moderada de EB pola cal o xene defectuoso e a fraxilidade ocorren na capa superior da pel: a epiderme. Le máis
Pode ser leve ou grave (dominante ou recesivo). O xene defectuoso e a fraxilidade ocorre debaixo da membrana basal dentro da derme superficial. Le máis
Unha forma moderada-grave de EB. O xene defectuoso e a fraxilidade ocorren na membrana do soto - a estrutura que mantén a epiderme e a derme xuntas. Le máis
Nomeado así pola proteína Kindlin1, que é a proteína afectada polo xene defectuoso. Este tipo de EB é moi raro pero a fraxilidade pode ocorrer en múltiples niveis da pel. Le máis