Resumo de noticias de investigación de EB: novembro de 2025 - febreiro de 2026
Neste resumo de novas de investigación, compartiremos actualizacións sobre os proxectos que financia DEBRA UK e as investigacións sobre a epidermólise ampollosa (EB) que se publicaron nos últimos catro meses.
Os investigadores con financiamento de DEBRA UK deben presentar informes de progreso regulares e un informe final tres meses despois de que remate o seu financiamento para que poidamos facer un seguimento de como se están a usar os nosos valiosos fondos.
Neste período, de novembro de 2025 a febreiro de 2026, tres dos nosos investigadores informaron sobre os seus progresos:
O doutor Robert Hynds traballa no University College de Londres, Reino Unido, nun proxecto para substituír o xene roto nas células EB de unión (JEB) das vías respiratorias.
Este traballo está a achegar as terapias celulares e xénicas para a EB ao cultivar células a partir de biopsias de forma máis eficiente no laboratorio, desenvolver novas abordaxes xenéticas para previr a cicatrización e centrarse en métodos que algún día poderían empregarse clinicamente.
O profesor Andrew Thompson traballa na Facultade de Psicoloxía da Universidade de Cardiff, Reino Unido, nun proxecto para deseñar, producir e probar un conxunto de ferramentas de autoaxuda para o benestar dos pais que coidan de nenos con trastorno alimentario.
O produto final basearase nas necesidades específicas identificadas en entrevistas con 14 pais e sete profesionais sanitarios entre xullo de 2024 e marzo de 2025. Estas ideas están a guiar o deseño do conxunto de ferramentas.
A doutora Ene-Choo Tan traballa no hospital pediátrico máis grande de Singapur e o primeiro do sueste asiático en ofrecer probas de microarrays cromosómicos para nenos con doenzas xenéticas.
Os seus investigadores identificaron con éxito os cambios xenéticos en dous pacientes con EB e están a traballar en tres máis.
Fóra de DEBRA UK, os investigadores continúan publicando os seus avances sobre a EB.
Reutilización de drogas
O dupilumab demostrou eficacia e seguridade a longo prazo na práctica real en 11 persoas con EB distrófica (BED) que o recibiron no Hospital Popular Provincial de Henan, China, entre xaneiro de 2021 e outubro de 2023. Dupilumab a longo prazo promove o alivio da comezón en todos os subtipos de DEB
Isto engade peso ao noso financiamento para un ensaio clínico máis amplo nos Estados Unidos sobre dupilumab que O grupo da profesora Amy Paller está a traballar actualmente.
O deseño do noso ensaio clínico no Reino Unido, ART-EB, para proporcionar evidencias para a reutilización de múltiples fármacos foi destacado como unha vía máis rápida cara a novos tratamentos para a EB. A reutilización de medicamentos pode ofrecer unha vía máis rápida cara a un novo tratamento para a EB.
O plan de estudo para o noso ensaio clínico financiado por DEBRA sobre o apremilast en Francia publicouse oficialmente e o xuízo xa está en marcha. O fármaco aprobado para a psoríase, o apremilast, será probado para o tratamento da síndrome da psoríase en estados graves de EBS..
O selumetinib, un fármaco que se toma por vía oral e que se aprobou nos Estados Unidos e na UE para tratar certos tipos de tumores neurolóxicos, demostrou ser prometedor en probas preclínicas contra o cancro de RDEB. O selumetinib amosa potencial contra o cancro de pel RDEB agresivo.
Células nai
Immune Bio, a empresa que fabrica CORDStrom, unha terapia experimental con células nai para a EB distrófica recesiva (EBDR), ten previsto solicitar a aprobación regulamentaria no Reino Unido en 2026. Inmune Bio planea obter a aprobación da terapia con RDEB no Reino Unido, os Estados Unidos e a UE.
As células nai do sangue do cordón umbilical poden axudar a previr as deformidades dos dedos das mans e dos pés en ratos con RDEB ao reducir a inflamación e favorecer a reparación da pel, segundo un estudo de Alemaña e Estados Unidos. Os achados das células nai apuntan a unha mellor curación no modelo de rato RDEB.
Terapia xenética
Vyjuvek é un xel de terapia xénica, aprobado nos Estados Unidos, Europa e Xapón, que pode axudar a tratar feridas na leishmaniose deferente. Administra copias saudables do xene COL7A1 ás células da pel nas feridas, o que lles permite producir coláxeno de tipo VII funcional. Mediante un enfoque de dobre dose non autorizado (3.2 ml por semana en lugar de 1.6 ml) durante seis meses, unha muller dos Estados Unidos puido tratar feridas que cubrían a metade do seu corpo sen que se notificasen efectos secundarios. Unha dobre dose de Vyjuvek cura feridas extensas nunha muller con RDEB.
Novos tratamentos
Investigadores suecos publicaron os resultados dun ensaio clínico de fase 1 sobre TCP-25Trátase dun pequeno fragmento de proteína (25 aminoácidos) da proteína de coagulación trombina, formulado nun hidroxel patentado para aplicar sobre feridas. Foi desenvolvido por Xinnate e deseñado para acelerar a cicatrización das feridas e promover a reparación dos tecidos ao reducir a inflamación e o crecemento bacteriano. Cinco homes con feridas debidas a RDEB recibiron diferentes doses de TCP-25 durante catro semanas para avaliar o seu funcionamento e a súa seguridade. Os resultados foron prometedores e está previsto un ensaio de fase 2 máis amplo en Suecia para persoas con DEB ou JEB. O xel TCP-25 pode acelerar a cicatrización de feridas na RDEB: ensaio de fase 1.
Publicáronse os resultados do ensaio HEAL realizado en Francia sobre un novo apósito para feridas con tecnoloxía lipidocoloide sen malla (TLC). Os profesionais sanitarios describiron o apósito como doado de aplicar e dixeron que non se lles pegaba ás luvas, mentres que os pacientes informaron de que os cambios de apósito foron indoloros o 95 % das veces. O TLC sen malla é un apósito de xel que favorece o crecemento celular nun ambiente húmido sen pegarse á ferida, polo que os cambios de apósito son menos dolorosos. Pódese cortar para unha aplicación personalizada e adáptase a zonas difíciles de curar, como mans, pés e articulacións. Cinco dos 78 adultos con feridas cutáneas agudas ou crónicas do estudo tiñan EB. Un novo apósito sen malla promove a cicatrización de feridas cutáneas na EB: datos.
Segundo se informou, utilizouse a ecografía de alta frecuencia (HFUS) nun paciente para ver debaixo da superficie da pel dun rapaz de 16 anos con EBDR grave. A tecnoloxía proporcionou medicións detalladas e obxectivas da inflamación e a acumulación de líquido que a miúdo son invisibles a simple vista ou requiren biopsias invasivas e dolorosas para identificalas. Os investigadores suxiren que esta obtención de imaxes indoloras podería cambiar a forma en que os médicos monitorizan a progresión dos síntomas da EB e podería utilizarse para medir o éxito dos novos tratamentos. A ecografía de alta frecuencia axuda aos médicos a ver debaixo da superficie da pel do EB.
Nova información sobre EB
Investigadores en España publicaron o seu traballo que demostra que os niveis baixos de zinc se atopan xunto con síntomas máis graves de EB. A deficiencia de zinc atopouse nun terzo das 84 persoas que viven con EBRD ás que fixeron a proba, sendo os adultos máis afectados que os nenos. Os seus resultados mostraron que a deficiencia de zinc estaba asociada con anemia e feridas máis crónicas. A deficiencia de zinc en RDEB está relacionada con peores danos na pel e maior anemia.
Co obxectivo de obter máis información sobre os resultados do embarazo na EB, uns científicos austríacos realizaron unha enquisa a 19 mulleres con EB que deran a luz a un total de 33 bebés. A maioría naceron por vía vaxinal e a metade das nais aleitaron. Os achados salientan a necesidade dunha atención personalizada para apoiar as persoas con EB durante e despois do embarazo, centrándose especialmente en problemas comúns como a anemia e o apoio á lactación materna. Os síntomas da EB xeralmente permanecen estables, mesmo alivian durante o embarazo: estudo.
Os científicos examinaron o ADN de 126 persoas non emparentadas que viven con RDEB en España, Francia, Arxentina, Chile, Colombia e os Estados Unidos cunha alteración xenética específica no xene COL7A1 (aprox. 6527 mmC). Chegaron á conclusión de que as persoas con esta alteración xenética comparten unha ascendencia común ligada á migración de persoas de Oriente Medio á Península Ibérica (coñecidas como xudeus sefardís) no século X e despois á súa emigración de España a outros países europeos, Oriente Medio, Norte de África e América no século XV como resultado da Inquisición española. Os científicos rastrexan a causa xenética do RDEB ata os seus antepasados sefardís..
Volve para a próxima actualización en xullo de 2026.