Ir ao contido

O noso impacto na investigación

Isla, que vive con epidermólise ampollosa distrófica recesiva (RDEB), xogando co seu can.
Isla, que vive con epidermólise ampollosa distrófica recesiva (RDEB).

"O que espero para a investigación de EB é facer posible o que antes era imposible. Quero un futuro máis brillante para Isla; Quero que ocorra unha cura na súa vida".

Andy e Isla, membros de DEBRA

O noso informe de impacto da investigación

Aquí en DEBRA UK, os obxectivos de Andy & Isla tamén son os nosos obxectivos. Ao descargar a súa propia copia do Informe de impacto da investigación de DEBRA UK 2021, pode familiarizarse co impacto da epidermólise bullosa (EB) sobre a vida de miles de nenos, homes e mulleres do Reino Unido mentres os investigadores de EB se esforzan por atopar unha cura.

Descubrir:

  • O alcance das persoas afectadas por esta enfermidade da pel debilitante;
  • A nosa perspectiva positiva sobre un futuro libre de EB;
  • Atención sanitaria e servizos especializados dispoñibles para os pacientes e as familias con EB;
  • Compromiso coa investigación de calidade en nome dos pacientes e familias de EB;
  • E moito máis. 

Descarga o noso informe de impacto 2021

DESCARGA O NOSO Informe de Impacto EBS

 

Recoñecemento do financiamento de DEBRA UK:

Ao presentar ou publicar os resultados, o financiamento de DEBRA UK debe recoñecerse usando o noso logotipo e a redacción: 

'Financiamento para - Número de subvención foi obtido de DEBRA UK.'

O investigador principal debe enviar pdf de todos os traballos publicados, manuscritos enviados e resumos de conferencias relativos ao proxecto a DEBRA UK durante todo o período da subvención e durante cinco anos despois da súa finalización. As publicacións enumeraranse a continuación:

Publicacións resultantes do financiamento de DEBRA UK

Proxecto DEBRA UK Publicación científica Artigo en linguaxe sinxela

KEB e cancro de pel (2024)

 Implicación de Kindlin-1 no carcinoma cutáneo de células escamosas  

Estudo de síntomas RDEB PEBLES (2022)

 Dor na epidermólise ampollosa distrófica recesiva (RDEB): achados do estudo prospectivo de avaliación longitudinal da epidermólise ampollosa (PEBLES) Dor común, pero difícil de manexar, en RDEB: estudo

Terapia xénica permanente para RDEB

 Terapéutica tópica de edición de xenes usando nanopartículas lipídicas: "cremas xenéticas" para enfermidades xenéticas da pel? 'Cremas xenéticas' para enfermidades xenéticas

Terapia xénica permanente para RDEB

 As nanopartículas lipídicas proporcionan de forma eficiente o editor base ABE8e para a corrección de COL7A1 en fibroblastos de epidermólise ampollosa distrófica in vitro  

Microbioma cutáneo de todos os tipos de EB (2023)

Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)

 Correlación xenotipo-fenotipo na epidermólise bullosa de unión: indicadores de gravidade As mutacións únicas de JEB explican unha gran variabilidade clínica, mostra o estudo
Comprensión da enfermidade das vías respiratorias en JEB (2023) De LAMA3 e LAMB3: unha nova terapia xénica para a epidermólise bullosa (Comentario ao traballo publicado en 2024)  
Comprensión da enfermidade das vías respiratorias en JEB (2023) Expresión lentiviral de tipo salvaxe LAMA3A restaura a adhesión celular nas células basais das vías respiratorias de nenos con epidermólise bullosa O enfoque da terapia celular e xenética é prometedor para os nenos con EB
Cicatrices en RDEB (2023) Os inhibidores da gamma-secretase regulan á baixa a vía de sinalización PROfibrótica NOTCH na epidermólise ampollosa distrófica recesiva O bloqueo da vía de sinalización NOTCH podería facilitar a cicatrización de RDEB: estudo
Proxecto DEBRA UK Publicación científica Artigo en linguaxe sinxela
Estudo de síntomas RDEB PEBLES (2022) Coceira na epidermólise ampollosa distrófica recesiva: achados de PEBLES, un estudo de rexistro prospectivo A coceira é común no RDEB: os tratamentos dispoñibles non axudan moito
Estudo de síntomas RDEB PEBLES (2022) Custos da atención comunitaria do Reino Unido para persoas con epidermólise ampollosa distrófica recesiva: achados do estudo de avaliación longitudinal prospectivo da epidermólise bullosa  
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) Nefropatía por IgA en adultos con epidermólise bullosa  
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) As puntuacións de gravidade validadas existentes para a epidermólise ampollosa reflicten a carga da enfermidade en pacientes con epidermólise ampollosa simple?  
Implicación do sistema inmunitario no RDEB (2023) Activación de fibroblastos mediada pola inflamación e desregulación inmune na pel con deficiencia de coláxeno VII A inflamación no RDEB pode favorecer o crecemento do cancro de pel 
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) 967 Cambios espazotemporais das comunidades microbianas en diferentes etapas da cicatrización de feridas na epidermólise bullosa  
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) BG05 Predición por intelixencia artificial das consecuencias da mutación do sitio de empalme na epidermólise bullosa de unión: indicadores para a gravidade  
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) BG06 Máis aló da queratina: cando o simplex non é tan sinxelo

 

Proxecto DEBRA UK Publicación científica
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022) Papel da cascada de sinalización mTOR na morfoxénese epidérmica e na formación de barreiras cutáneas
Camiñando con EBS (2022) P35: Alteracións das forzas aplicadas baixo os pés en pacientes con epidermólise bullosa simplex durante a marcha

Camiñando con EBS (2022)

Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)

 488 Forzas de reacción terrestre (GRF) en pacientes con epidermólise bullosa simple (EBS) durante a marcha
Spray en terapia xénica RDEB (2022) Unha revisión sistemática das correlacións xenotipo-fenotipo baseadas na poboación na epidermólise ampollosa distrófica recesiva (RDEB)
Spray en terapia xénica RDEB (2022) Restauración de coláxeno tipo VII na pel
Tratamento con cannabinoides para toda a dor e coceira EB O estudo C4EB: Transvamix (10% THC / 5% CBD) para tratar a dor crónica na epidermólise bullosa: un protocolo para un estudo cruzado de intervención exploratorio aleatorizado, controlado con placebo e dobre cego.
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) Epidermólise bullosa simplex autosómica recesiva localizada derivada dunha nova mutación homocigota de cambio de marco en DST (BPAG1)
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) P17: Disposicións transitorias de coidados na epidermólise bullosa: un prototipo para unha dermatoloxía máis ampla
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) BG11: Rascado da superficie ocular: unha revisión retrospectiva das manifestacións oftalmolóxicas na epidermólise bullosa
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) BG12: Epidermólise ampollosa da unión cicatricial: un subtipo esquecido
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) LB978 A alta abundancia relativa de bacilas está asociada coa epidermólise bullosa (EB) en diferentes etapas da cicatrización das feridas.
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) P33: Influenciadores na epidermólise bullosa: o microbioma cutáneo

 

Proxecto DEBRA UK Publicación científica Artigo en linguaxe sinxela
Tratando a comezón DEB con células nai (2022) Prevalencia, fisiopatoloxía e manexo da comezón na epidermólise bullosa  
Tratando a comezón DEB con células nai (2022) O perfil transcriptómico da pel ferida da epidermólise ampollosa distrófica recesiva destaca as oportunidades de reutilización de fármacos para mellorar a cicatrización das feridas. O estudo suxire que o metotrexato pode axudar na cicatrización da pel en RDEB
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022) Regulación da resposta de cicatrización das feridas durante o envellecemento  
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022) O metabolismo mitocondrial coordina os procesos de reparación específicos da etapa nos macrófagos durante a cicatrización de feridas  
Tratamento con spray bucal/garganta (2022) Baixo acil Gellan como excipiente para mellorar a pulverización e a mucoadhesión de iota carragenina nun spray nasal para previr a infección por SARS-CoV-2  
Spray en terapia xénica RDEB (2022) O potencial da terapia xénica para a epidermólise ampollosa distrófica recesiva  

Reutilización de fármacos anti-cicatrices en RDEB

Cicatrices en RDEB (2024)

 Mellorar o coñecemento sobre os mecanismos moleculares da fibrose cutánea: foco na vía de sinalización multifacética de Notch  
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) Diagnosticar enfermidades xenéticas da pel  
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) P45: O bo, o malo e o feo: inflamación nas feridas de epidermólise bullosa  
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) BG08: JEBseq: unha nova base de datos para explorar a correlación xenotipo-fenotipo na epidermólise bullosa de unión

 

Proxecto DEBRA UK Publicación Científica Artigo en linguaxe sinxela
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022) O metabolismo da glutamina controla a reversibilidade do destino das células nai e o mantemento a longo prazo no folículo piloso  
Cancro de pel RDEB (2023) Adicción heteroxénea á sinalización do factor de crecemento transformador-beta no carcinoma cutáneo de células escamosas asociado a epidermólise distrófica recesiva  
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023) Epidermólise bullosa

 

Proxecto DEBRA UK Publicación Científica Artigo en linguaxe sinxela
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022) O obxectivo epidérmico de mamíferos do complexo 2 de rapamicina controla a síntese de lípidos e o procesamento da filagrina na formación da barreira epidérmica  
Rigosertib para RDEB SSC (2022) Identificación de Rigosertib para o tratamento do carcinoma de células escamosas asociado a epidermólise distrófica recesiva O estudo suxire que Rigosertib pode ser eficaz e seguro para o carcinoma de células escamosas en pacientes con RDEB

 

 

Encantaríanos escoitar de ti.

Queremos escoitar as voces das familias que viven con EB para axudarnos a decidir que proxectos de investigación financiar.

Se queres facernos saber os teus pensamentos sobre a nosa investigación ou te gustaría que nos poñamos en contacto contigo para pedir a túa opinión sobre a investigación que financiamos, por favor. involucrarse.