O noso impacto na investigación

Membros de DEBRA, Isla e Andy Grist 1300px

"O que espero para a investigación de EB é facer posible o que antes era imposible.

Quero un futuro máis brillante para Isla; Quero que teña unha cura na súa vida".

– Andy e Isla, membros de DEBRA

Informes de impacto da investigación

Aquí en DEBRA UK, os obxectivos de Andy & Isla tamén son os nosos obxectivos. Ao descargar a súa propia copia do Informe de impacto da investigación de DEBRA UK 2021, pode familiarizarse co impacto da epidermólise bullosa (EB) sobre a vida de miles de nenos, homes e mulleres do Reino Unido mentres os investigadores de EB se esforzan por atopar unha cura.

Descubrir:

O alcance das persoas afectadas por esta enfermidade da pel debilitante;
A nosa perspectiva positiva sobre un futuro libre de EB;
Atención sanitaria e servizos especializados dispoñibles para os pacientes e as familias con EB;
Compromiso coa investigación de calidade en nome dos pacientes e familias de EB;
E moito máis.

Tamén creamos informes de impacto separados para os principais tipos de EB. Estes ofrecen un resumo claro das formas en que apoiamos as persoas que viven con todos os tipos de EB.

Cada informe ofrece exemplos da axuda práctica, emocional e financeira que ofrecemos. Isto inclúe apoio do noso equipo de apoio á comunidade EB, subvencións e acceso ás nosas casas de vacacións. Tamén detalla os proxectos de investigación que estamos financiando que poderían beneficiar ás persoas con ese tipo de EB.

Prioridades de investigación de EB

En xuño de 2025, publicamos unha lista das principais prioridades de investigación para os catro tipos principais de EB, baseada en preguntas sen resposta compartidas por persoas que viven con EB, as súas familias, coidadores e profesionais sanitarios.

o Asociación de establecemento de prioridades EB identificou estas prioridades. Este proxecto global, dun ano de duración, dirixido por DEBRA UK e apoiado por organizacións internacionais de EB, garante que a investigación futura se centre no que máis importa para a comunidade de EB.

DEBRA UK está a ser guiada neste proxecto por The James Lind Alliance, unha organización sen ánimo de lucro que reúne pacientes, coidadores e médicos que viven ou traballan cunha determinada enfermidade ou afección. Seguindo un método sólido e probado, traballan xuntos para acordar as preguntas máis importantes sen resposta sobre a súa afección que se poden abordar mediante a investigación.

O obxectivo é que unha ou máis desas prioridades de investigación se convertan nun programa de investigación, e que isto siga tendo un impacto que cambie a vida nos tratamentos ou servizos dispoñibles para os pacientes. Tamén permite aos financiadores, como DEBRA UK, comprender que tipo de proxectos de investigación son máis importantes para a comunidade EB e planificar a nosa estratexia de investigación en consecuencia.

Máis información sobre as prioridades de investigación

Recoñecemento do financiamento de DEBRA UK:

Ao presentar ou publicar os resultados, o financiamento de DEBRA UK debe recoñecerse usando o noso logotipo e a redacción:

'Financiamento para - Número de subvención foi obtido de DEBRA UK.'

O investigador principal debe enviar pdf de todos os traballos publicados, manuscritos enviados e resumos de conferencias relativos ao proxecto a DEBRA UK durante todo o período da subvención e durante cinco anos despois da súa finalización. As publicacións enumeraranse a continuación:

Publicacións resultantes do financiamento de DEBRA UK

2025

Proxecto DEBRA UK	Publicación científica	Artigo en linguaxe sinxela
Rigosertib para RDEB SSC (2022)	Eficacia e seguridade de rigosertib en pacientes con carcinoma cutáneo de células escamosas avanzado/metastásico asociado a epidermólise bullosa distrófica recesiva	Traws avanza nos plans de desenvolvemento para rigosertib en RDEB-SCC
Estudo de síntomas RDEB PEBLES (2022)	Eventos marcados na epidermólise ampollosa distrófica recesiva: achados do estudo PEBLES	Cancro, deglución, problemas de alimentación máis comúns en RDEB grave

2024

Proxecto DEBRA UK	Publicación científica	Artigo en linguaxe sinxela
KEB e cancro de pel (2024)	Implicación de Kindlin-1 no carcinoma cutáneo de células escamosas
Estudo de síntomas RDEB PEBLES (2022)	Dor na epidermólise ampollosa distrófica recesiva (RDEB): achados do estudo prospectivo de avaliación longitudinal da epidermólise ampollosa (PEBLES)	Dor común, pero difícil de manexar, en RDEB: estudo
Terapia xénica permanente para RDEB	Terapéutica tópica de edición de xenes usando nanopartículas lipídicas: "cremas xenéticas" para enfermidades xenéticas da pel?	'Cremas xenéticas' para enfermidades xenéticas
Terapia xénica permanente para RDEB	As nanopartículas lipídicas proporcionan de forma eficiente o editor base ABE8e para a corrección de COL7A1 en fibroblastos de epidermólise ampollosa distrófica in vitro
Microbioma cutáneo de todos os tipos de EB (2023) Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	Correlación xenotipo-fenotipo na epidermólise bullosa de unión: indicadores de gravidade	As mutacións únicas de JEB explican unha gran variabilidade clínica, mostra o estudo
Comprensión da enfermidade das vías respiratorias en JEB (2023)	De LAMA3 e LAMB3: unha nova terapia xénica para a epidermólise bullosa (Comentario ao traballo publicado en 2024)
Comprensión da enfermidade das vías respiratorias en JEB (2023)	Expresión lentiviral de tipo salvaxe LAMA3A restaura a adhesión celular nas células basais das vías respiratorias de nenos con epidermólise bullosa	O enfoque da terapia celular e xenética é prometedor para os nenos con EB
Cicatrices en RDEB (2023)	Os inhibidores da gamma-secretase regulan á baixa a vía de sinalización PROfibrótica NOTCH na epidermólise ampollosa distrófica recesiva	O bloqueo da vía de sinalización NOTCH podería facilitar a cicatrización de RDEB: estudo

2023

Proxecto DEBRA UK	Publicación científica	Artigo en linguaxe sinxela
Estudo de síntomas RDEB PEBLES (2022)	Coceira na epidermólise ampollosa distrófica recesiva: achados de PEBLES, un estudo de rexistro prospectivo	A coceira é común no RDEB: os tratamentos dispoñibles non axudan moito
Estudo de síntomas RDEB PEBLES (2022)	Custos da atención comunitaria do Reino Unido para persoas con epidermólise ampollosa distrófica recesiva: achados do estudo de avaliación longitudinal prospectivo da epidermólise bullosa
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	Nefropatía por IgA en adultos con epidermólise bullosa
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	As puntuacións de gravidade validadas existentes para a epidermólise ampollosa reflicten a carga da enfermidade en pacientes con epidermólise ampollosa simple?
Implicación do sistema inmunitario no RDEB (2023)	Activación de fibroblastos mediada pola inflamación e desregulación inmune na pel con deficiencia de coláxeno VII	A inflamación no RDEB pode favorecer o crecemento do cancro de pel
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	967 Cambios espazotemporais das comunidades microbianas en diferentes etapas da cicatrización de feridas na epidermólise bullosa
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	BG05 Predición por intelixencia artificial das consecuencias da mutación do sitio de empalme na epidermólise bullosa de unión: indicadores para a gravidade
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	BG06 Máis aló da queratina: cando o simplex non é tan sinxelo

2022

Proxecto DEBRA UK	Publicación científica
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022)	Papel da cascada de sinalización mTOR na morfoxénese epidérmica e na formación de barreiras cutáneas
Camiñando con EBS (2022)	P35: Alteracións das forzas aplicadas baixo os pés en pacientes con epidermólise bullosa simplex durante a marcha
Camiñando con EBS (2022) Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	488 Forzas de reacción terrestre (GRF) en pacientes con epidermólise bullosa simple (EBS) durante a marcha
Spray en terapia xénica RDEB (2022)	Unha revisión sistemática das correlacións xenotipo-fenotipo baseadas na poboación na epidermólise ampollosa distrófica recesiva (RDEB)
Spray en terapia xénica RDEB (2022)	Restauración de coláxeno tipo VII na pel
Tratamento con cannabinoides para toda a dor e coceira EB	O estudo C4EB: Transvamix (10% THC / 5% CBD) para tratar a dor crónica na epidermólise bullosa: un protocolo para un estudo cruzado de intervención exploratorio aleatorizado, controlado con placebo e dobre cego.
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	Epidermólise bullosa simplex autosómica recesiva localizada derivada dunha nova mutación homocigota de cambio de marco en DST (BPAG1)
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	P17: Disposicións transitorias de coidados na epidermólise bullosa: un prototipo para unha dermatoloxía máis ampla
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	BG11: Rascado da superficie ocular: unha revisión retrospectiva das manifestacións oftalmolóxicas na epidermólise bullosa
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	BG12: Epidermólise ampollosa da unión cicatricial: un subtipo esquecido
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	LB978 A alta abundancia relativa de bacilas está asociada coa epidermólise bullosa (EB) en diferentes etapas da cicatrización das feridas.
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	P33: Influenciadores na epidermólise bullosa: o microbioma cutáneo

2021

Proxecto DEBRA UK	Publicación científica	Artigo en linguaxe sinxela
Tratando a comezón DEB con células nai (2022)	Prevalencia, fisiopatoloxía e manexo da comezón na epidermólise bullosa
Tratando a comezón DEB con células nai (2022)	O perfil transcriptómico da pel ferida da epidermólise ampollosa distrófica recesiva destaca as oportunidades de reutilización de fármacos para mellorar a cicatrización das feridas.	O estudo suxire que o metotrexato pode axudar na cicatrización da pel en RDEB
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022)	Regulación da resposta de cicatrización das feridas durante o envellecemento
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022)	O metabolismo mitocondrial coordina os procesos de reparación específicos da etapa nos macrófagos durante a cicatrización de feridas
Tratamento con spray bucal/garganta (2022)	Baixo acil Gellan como excipiente para mellorar a pulverización e a mucoadhesión de iota carragenina nun spray nasal para previr a infección por SARS-CoV-2
Spray en terapia xénica RDEB (2022)	O potencial da terapia xénica para a epidermólise ampollosa distrófica recesiva
Reutilización de fármacos anti-cicatrices en RDEB Cicatrices en RDEB (2024)	Mellorar o coñecemento sobre os mecanismos moleculares da fibrose cutánea: foco na vía de sinalización multifacética de Notch
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	Diagnosticar enfermidades xenéticas da pel
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	P45: O bo, o malo e o feo: inflamación nas feridas de epidermólise bullosa
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	BG08: JEBseq: unha nova base de datos para explorar a correlación xenotipo-fenotipo na epidermólise bullosa de unión

2020

Proxecto DEBRA UK	Publicación Científica	Artigo en linguaxe sinxela
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022)	O metabolismo da glutamina controla a reversibilidade do destino das células nai e o mantemento a longo prazo no folículo piloso
Cancro de pel RDEB (2023)	Adicción heteroxénea á sinalización do factor de crecemento transformador-beta no carcinoma cutáneo de células escamosas asociado a epidermólise distrófica recesiva
Cicatrización de feridas en todo tipo de EB (2023)	Epidermólise bullosa

2019

Proxecto DEBRA UK	Publicación Científica	Artigo en linguaxe sinxela
Células do sistema inmunitario e feridas RDEB (2022)	O obxectivo epidérmico de mamíferos do complexo 2 de rapamicina controla a síntese de lípidos e o procesamento da filagrina na formación da barreira epidérmica
Rigosertib para RDEB SSC (2022)	Identificación de Rigosertib para o tratamento do carcinoma de células escamosas asociado a epidermólise distrófica recesiva	O estudo suxire que Rigosertib pode ser eficaz e seguro para o carcinoma de células escamosas en pacientes con RDEB

Outras publicacións

Estudo EB Insights - Resumo dunha páxina

833.17 KB, pdf O estudo EB Insights de 2023; Un gran estudo de investigación exhaustivo centrado no paciente para cualificar e cuantificar o impacto da epidermólise bullosa, no Reino Unido. Sagair Hussain e Claire Mather.

O Estudo EB Insights de 2023 - Cartel da conferencia EWMA-GNEAUPP

1.95 MB, pdf O estudo EB Insights de 2023; Un gran estudo de investigación exhaustivo centrado no paciente para cualificar e cuantificar o impacto da epidermólise bullosa, no Reino Unido. Sagair Hussain e Claire Mather

Encantaríanos escoitar de ti.

Queremos escoitar as voces das familias que viven con EB para axudarnos a decidir que proxectos de investigación financiar.

Se queres facernos saber os teus pensamentos sobre a nosa investigación ou te gustaría que nos poñamos en contacto contigo para pedir a túa opinión sobre a investigación que financiamos, por favor. involucrarse.