DEBRA UK financia a investigación médica para o desenvolvemento de diferentes tipos de terapias para a EB.
As diferentes terapias funcionan de diferentes xeitos para tratar causas e/ou síntomas na pel ou en todo o corpo.
Contido:
Terapia xenética
A terapia xénica é unha forma de tratar as condicións xenéticas corrixindo os erros nos xenes dunha persoa que son responsables dos seus síntomas. Isto é diferente ao tratamento dos propios síntomas individuais. Os xenes son as receitas das proteínas das que está feito o noso corpo. Poden ter erros que impidan que se fagan proteínas que funcionan. Cando o corpo dunha persoa non pode producir determinadas proteínas da pel, isto provoca síntomas de EB.
Como funciona a terapia xénica?
A terapia xénica utiliza procesos naturais a partir de virus e bacterias para crear xenes que funcionen e poñelos en células onde un xene falta ou está roto.
Isto pódese facer levando unha mostra das células dunha persoa ao laboratorio para facer as correccións xenéticas e despois devolvelas (isto chámase ex vivo) ou tratando a unha persoa directamente cunha inxección ou xel que pon o xene de traballo nas células do seu corpo que o necesitan (isto chámase in vivo).
Conseguir novos xenes nas nosas células pode ser difícil, pero unha vez que un novo xene correcto se colocou nas células dunha persoa, a célula pode utilizalo para comezar a fabricar a proteína que faltaba.
Os virus úsanse a miúdo para poñer novos xenes nas células porque iso é o que fan naturalmente. A terapia xénica fai que un virus sexa inofensivo eliminando a súa capacidade de replicarse. Fai que o virus sexa útil substituíndo os xenes que poñería nas nosas células para enfermarnos por un novo xene que nos fará saudables. Outra forma de introducir xenes nas nosas células consiste en recubrilas con aceite ou proteínas. Os xenes por si só son facilmente destruídos pola luz solar e polas proteínas naturais chamadas encimas.
Este vídeo da Sociedade Americana de Terapia Xénica e Celular explica a terapia xénica:
Como reacciona o noso sistema inmunitario á terapia xénica?
Utilízanse diferentes virus para poñer xenes máis grandes ou máis pequenos (receitas de proteínas máis longas ou curtas) nas nosas células.
Estes virus foron modificados polo que non poden enfermarnos, pero é posible que xa teñamos unha enfermidade causada polo tipo de virus que se utiliza para a terapia xénica. Isto significa que podemos ter unha reacción inmune á terapia in vivo usando ese tipo de virus. Tamén podemos ter unha reacción inmune se in vivo a terapia xénica repítese. A terapia xénica non funcionará tan ben dentro dos nosos corpos se o noso sistema inmunitario destrúe o virus da terapia xénica antes de que poida entregar o novo xene ás nosas células.
Ás veces, o noso sistema inmunitario reacciona á nova e correcta proteína coma se fose un xerme. Os investigadores deben comprobar que unha terapia xénica non provoca unha resposta inmune.
Canto tempo dura a terapia xénica?
Algúns tipos de terapia xénica pretenden ser tratamentos únicos mentres que outros requirirán aplicacións repetidas.
A pel renóvase continuamente. As células vellas da pel morren e descascaran e as novas células substitúenas. As novas células proceden das profundidades da pel onde crecen as células, fan unha nova copia de todos os seus xenes e divídense en dous unha e outra vez para crear continuamente novas células de substitución da pel.
As células ás que se lles introduciu novos xenes mediante terapia xénica morrerán naturalmente e serán substituídas por células máis novas, polo que é posible que teña que repetir a terapia xénica. O novo xene só se copiará en novas células se pasou a formar parte dun dos nosos cromosomas. Isto chámase integración.
Os cromosomas son anacos longos de ADN enterrados no fondo das nosas células e cada un dos nosos xenes forma parte dun destes cromosomas. Se pensamos en cada xene como a "receita" para facer unha das proteínas das que está construído o noso corpo, cada cromosoma é como un libro de receitas. Pegar a nova receita nun dos libros de receitas significa que se copiará.
Algunhas terapias xénicas integrarán o novo xene nun cromosoma e outras non. Isto pode cambiar o tempo que funciona o tratamento para controlar os síntomas.
Se se integra un novo xene, é importante que non interrompa ningún dos outros xenes e impida que funcionen. Imaxina pegar accidentalmente a nova receita sobre parte doutra receita. Os investigadores deben asegurarse de que a terapia xénica non causará erros en ningún outro xene existente.
Edición de xenes
A edición de xenes é un tipo de terapia xénica que se basea en métodos naturais utilizados polas bacterias para protexerse dos virus. Podes ler máis detalles sobre el aquí.
En lugar de entregar unha receita xenética nova e funcional ás células para que poidan fabricar unha proteína que falta, a edición de xenes é unha forma de arranxar o xene roto existente para corrixir a propia receita dunha persoa.
É importante que o proceso non faga cambios en ningún outro lugar que poidan introducir novos erros noutros xenes. Tamén é importante que non se fagan cambios nos óvulos ou espermatozoides que poidan significar que un neno nace con cambios xenéticos que non consentiron.
A edición de xenes realízase como un ex vivo (fóra do corpo) terapia xénica en lugar de an in vivo (dentro do corpo) tratamento. As propias células nai dunha persoa pódense recoller, corrixir os erros xenéticos e devolverlles.
Este vídeo explica un tipo de edición de xenes mediante o sistema CRISPR/Cas9:
Terapia celular
Algúns tratamentos potenciais de EB baséanse en células nai. Estes son un tipo específico de células que poden transformarse noutros tipos de células. Os tratamentos de terapia celular poden poñer células nai de alguén que non ten EB no torrente sanguíneo de alguén con EB. Estas células poden viaxar á pel e outras partes do corpo afectadas pola EB e converterse en células capaces de producir a proteína que falta que causa os síntomas de EB. Esta podería ser unha forma de tratar os síntomas de EB en todo o corpo.
As células nai tómanse a miúdo da medula ósea pero poden proceder doutras partes do corpo dun doador.x
Algunha información sobre as células nai está resumida neste vídeo:
As células estromales mesenquimales (MSC) son un tipo de célula con propiedades similares ás células nai que se están a probar en EB.
Terapia farmacolóxica
A terapia farmacolóxica é cando os síntomas son tratados con substancias que afectan activamente o funcionamento do noso corpo. Poden estar nunha pílula que tragamos, unha inxección na pel ou no músculo, unha transfusión a través dunha agulla ao torrente sanguíneo ou unha crema, spray, xel ou colirio.
A EB é unha enfermidade inflamatoria e os médicos entenden ben como ocorre a inflamación nos nosos corpos. Isto significa que poden escoller medicamentos que reducen a inflamación noutras condicións reutilizar para EB.
A dor das feridas EB pódese tratar con medicamentos para aliviar a dor ou sedantes.
Este vídeo explica como poden actuar os medicamentos dentro do noso corpo:
Terapia proteica
A terapia con proteínas consiste en substituír a proteína que falta nas persoas con EB por mor dun cambio xenético na receita que a codifica.
En lugar de cambiar a receita xenética dunha proteína da pel (terapia xénica), a terapia de proteínas tenta engadir o "ingrediente" proteico que falta á pel que non funciona correctamente. É un pouco como tentar engadir o recheo á túa torta despois de que saia do forno en lugar de cambiar a receita da torta rota. Os investigadores deben entender como levar a proteína ata onde ten que estar. Isto pode ser mediante unha inxección, a través do sangue que o levaría por todo o corpo ou directamente aos ollos ou feridas onde a pel non actúa como barreira.
A proteína necesaria para a terapia de proteínas pódese fabricar en instalacións de tipo laboratorio onde se cultivan bacterias ou células de fermento que conteñen a receita xenética correcta e se usan como pequenas fábricas de proteínas. Esta tecnoloxía pode crear de forma eficiente grandes cantidades dunha proteína humana. Por exemplo, a insulina humana prodúcese deste xeito para tratar habitualmente as persoas con diabetes.