Que é EB?

O nome vén de 'epiderma'- a capa exterior da pel,'lise' - a ruptura das células e 'bullosa'- burbullas.

Existen moitos diferentes tipos de EB, todos clasificados en catro tipos principais que van dende os máis leves, nos que só se afectan as mans e os pés, ata os máis graves, que poden ter un efecto devastador en calquera parte do corpo causando discapacidade e dor de por vida. En casos graves, a EB pode ser fatal.

A EB non é contaxiosa e non se pode transmitir polo contacto.

A nosa animación ilustra como pode ser a vida das persoas que viven con EB, pero tamén comparte a oportunidade que existe de mellorar radicalmente a calidade de vida mediante a reutilización de drogas.

Contido:

• Como obtén a xente EB?
• Diferentes tipos de EB
• Síntomas de EB
• Como se diagnostica a EB?
• Dominante e recesivo explicado
• Como se trata a EB?
• Como é vivir con EB?
• Que debo facer se creo que teño EB?
• recursos

Como obtén a xente EB?  

O EB hérdase a través dun xene defectuoso (mutación xenética), o que significa que a pel non pode unirse, polo que calquera trauma ou fricción pode causar burbullas dolorosas, que provocan feridas abertas e cicatrices. Tamén pode afectar os revestimentos e órganos internos. 

Cada persoa ten dúas copias de cada xene, unha de cada proxenitor. Cada xene está formado por ADN, que contén as instrucións para fabricar proteínas esenciais, algunhas das cales unen as capas da nosa pel. As mutacións xenéticas (xenes defectuosos) son alteracións permanentes na secuencia do ADN. En EB, o xene defectuoso significa que a zona afectada carece da proteína esencial responsable de unir a pel, o que fai que se rompa facilmente. 

EB pode ser dominante ou recesivo, dependendo de se un ou os dous xenes dun par estean defectuosos.

O xene(s) defectuoso e a proteína faltante poden ocorrer en diferentes capas da pel, que é o que determina o tipo de EB. 

Diferentes tipos de EB 

Actualmente hai moitos subtipos diferentes de EB, con múltiples xenes coñecidos como subxacentes a estes subtipos. Estes subtipos están actualmente incluídos catro tipos principais de EB identificado segundo a localización do xene defectuoso e a proteína faltante dentro das diferentes capas da pel.

Fai clic a continuación para comprender os síntomas e as características de cada tipo.

EB simplex (EBS)

A forma máis común e xeralmente leve-grave de EB pola cal a proteína que falta e a fraxilidade ocorre na capa superior da pel: a epiderme. O 70% de todos os casos de EB son EB Simplex.

  
EB distrófica (DEB)

Pode ser leve ou grave (dominante ou recesivo). A proteína que falta e a fraxilidade ocorre debaixo da membrana basal dentro da derme superficial. O 25% de todos os casos de EB son EB distrófica.

EB de unión (JEB)

Unha rara forma moderada-grave de EB, pola cal a proteína e a fraxilidade faltantes ocorren coa estrutura que mantén as capas da epiderme e da derme xuntas: a membrana basal. O 5% de todos os casos de EB son EB de unión.

Kindler EB (KEB)

Nomeado así porque o xene defectuoso é o responsable da información necesaria para producir a proteína Kindlin1. Este tipo de EB é moi raro pero a fraxilidade pode ocorrer en múltiples niveis da pel.

Volver ao inicio 

Síntomas de EB 

Os síntomas poden ser variados e poden ser de leve a grave dependendo do tipo de EB. Os síntomas comúns son:

• o máis mínimo toque pode provocar un desgarro doloroso e ampollas na pel 
• a cicatrización das burbullas pode causar dor, coceira severa e cicatrices
• nas formas leves de EB, as burbullas poden ocorrer principalmente nas mans e os pés, causando problemas para camiñar e outras actividades diarias.
• a formación de ampollas xeneralizadas en casos máis graves pode facer que a pel sexa vulnerable ás infeccións e poden producirse cicatrices extensas
• en casos graves a formación de ampollas pode ocorrer por todo o corpo e mesmo nos órganos internos. Tamén pode significar un maior risco de desenvolver cancro de pel
• o principal reto que se enfrontan as persoas con EB a diario é o dor e comezón que se produce como consecuencia da ampolla.  

Como se diagnostica a EB? 

O diagnóstico de laboratorio é fundamental para identificar e localizar o xene defectuoso, que determinará o tipo de EB. A análise da mostra de pel pódese facer inicialmente e adoita ser o primeiro paso con bebés recentemente nados. Tamén é posible realizar probas prenatais.  

Os equipos neonatal, os médicos de cabeceira, os dermatólogos ou os equipos sanitarios especialistas en EB poderán aconsellar cal é o método de diagnóstico máis axeitado ás circunstancias individuais. Podes ler máis no diferentes métodos de diagnóstico aquí. 

Se vostede ou un familiar foron diagnosticados recentemente con EB, podemos axudarche a obter o apoio que necesitas, por favor. póñase en contacto co noso equipo de apoio comunitario.

Como se trata a EB? 

Actualmente non hai cura coñecida para a EB, pero hai tratamentos destinados a axudar a aliviar algúns dos síntomas debilitantes. En DEBRA UK, o noso traballo céntrase en financiar a investigación para atopar novos tratamentos e unha cura, ademais de ofrecer apoio ás persoas que viven con EB para mellorar a súa calidade de vida mediante a mellora da asistencia sanitaria, o acceso á información e a atención de relevo. Obtén máis información sobre opcións de tratamento, como apoiamos á comunidade EB eo proxectos de investigación que estamos financiando.

Como é vivir con EB? 

Cando tes EB, moitas cousas están restrinxidas. Tes que pensar en cada cousa que fas. Outros nenos non teñen que facelo.

Fazeel, vivindo con DEB

recursos

Volver ao principio da páxina